Yaptırmak istediğiniz ve bilgi almak istediğiniz testler var ise, test listemizi interaktif olarak kullanabilir testler hakkında bilgi ve fiyat öğrenebilirsiniz
Klinik Genetik ve Genetik Danışma Nedir?
Genetik Danışmanlık nedir?
Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi genellikle bir genetik uzmanıdır. Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınır ve aile ağacı (pedigri) çıkartılır. Hasta ve gerekirse aile bireyleri muayene edilir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulabilir.Bu işlemler sırasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde riskin tekrarlamamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Bu işlemlerden sonra;
a. Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.
b. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.
Kimler Genetik Danışmanlığa İhtiyaç Duyar?
Genetik Danışmanlık alma nedenleri genellikle yaş gruplarına göre farklılık gösterir. Sizde ya da çocuğunuzda aşağıdaki listelerde yer alan maddelerden en az birisi varsa bir Genetik Uzmanı ile mutlaka görüşmeniz gerekir.Hamilelik Öncesi ve Hamilelik Sırasında Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar
- 35 yaş ve üzerindeki yaşlarda hamile olmuşsanız
- İkili ve üçlü tarama testinde veya fetal ultrasonografide anormal sonuçlarınız çıkmışsa
- Kendinizde ya da ailenizden birisinde bilinen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisi varsa veya risk oluşturuyorsa
- Anne kanından yapılan genetik testte (NIPD) bebekte kromozomal bozukluk tespit edilmişse
- Fetüsün gelişimini etkileyecek bilinen ya da şüphelenilen medikal bir durumunuz varsa
- Ultrasonda bebeğinizde çeşitli anomaliler görülmüşse
- İki ya da daha fazla nedeni açıklanamayan gebelik kaybınız varsa
- Eşler arasında akrabalık varsa
- Gebelik planlamasının risk değerlendirmesi
- İnfertilite
- Tüp bebek tedavisi sırasında PGT planlanmışsa
- Belli genetik hastalıklara karşı etnik yatkınlık varsa
Çocukluk Çağında Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar
- Anormal yenidoğan tarama sonuçları
- Herhangi bir organ ya da sistemdeki bir ve birden fazla anormallik olması
- Büyüme ve gelişme bozuklukları
- Bilişsel bozukluklar
- Otizm
- Doğuştan itibaren görülen görme ve işitme kayıpları
- Bilinen veya şüpheli genetik bir hastalığın veya kromozomal anomalinin bulunması
- Aile hikayesinde bilinen ya da şüphelenilen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisinin bulunması
Adolesan (Ergen)/ Erişkinlerde Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar
- Bilişsel bozukluklar
- Otizm ya da genel gelişimsel bozukluk
- Kendisinde ya da yakın aile bireylerinde kalıtsal kanserlerin bulunması
- Kanser tanı ve tedavisinde kişiye özel genetik test planlanması
- Yakın akrabalarda ani, açıklanamayan, özellikle genç yaşta ölümün olması
- Kaslarda ilerleyici zayıflık
- Aşırı kanama ve pıhtılaşma bozukluğu
- Anormal cilt lezyonları(çok miktarda yağ bezeleri, koyu veya açık renkli ya ada beyaz lekeler gibi)
- Kendisinde veya aile hikayesinde bilinen ya da şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisinin bulunması
- Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ya da benzeri hastalık şüphesi (tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları, eklem problemleri vs.)
- Anormal cinsel gelişim ve gecikmiş ergenlik (puberte)
- Doğuştan itibaren görülen görme ve işitme kayıpları
- Çok kısa ya da çok uzun boylu olmak
Genetik değerlendirme gerektiren durumlar bunlarla sınırlı değildir. Tüm bu belirtiler dışında herhangi bir şüpheniz varsa Genetik uzmanından görüş alınız
