Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik bozukluklar açısından test edilmesini sağlayan bir prosedürdür. Bu test, embriyonun rahime transfer edilmeden önce sağlıklı olup olmadığını belirlemek için kullanılır.PGT, özellikle genetik hastalık riski taşıyan çiftler için önemli bir seçenek sunar. Genetik hastalıkların yanı sıra, kromozomal anormallikler gibi durumların tespit edilmesine de yardımcı olur.
PGT'nin Amacı ve Kullanım Alanları
PGT'nin temel amacı, genetik hastalık taşıyan embriyoların belirlenmesi ve bu embriyoların rahime transfer edilmesini önlemektir. Bu sayede, sağlıklı bir gebelik şansı artırılır. PGT, aşağıdaki durumlarda sıklıkla tercih edilmektedir:- Genetik Hastalık Riski: Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunan çiftler için PGT, sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur.
- Tekrarlayan Gebelik Kaybı: Kromozomal anormalliklere bağlı olarak tekrarlayan düşük yaşayan çiftler için embriyoların genetik açıdan test edilmesi önemlidir.
- İleri Yaş Gebelikleri: 35 yaş üstü kadınlarda kromozomal anormallik riski artar. PGT, bu riskleri minimize etmeye yardımcı olur.
- Tüp Bebek Başarısızlıkları: Birden fazla başarısız tüp bebek denemesi yaşayan çiftler için embriyoların genetik kalitesini değerlendirmek önemlidir.
PGT Nasıl Yapılır?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak gerçekleştirilen karmaşık bir süreçtir. Bu süreç, embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla bir dizi aşamadan oluşur. İşte PGT'nin ayrıntılı adımları:1. Yumurta Toplama ve Döllenme
Yumurta Toplama:- Hormonal Hazırlık: Prosedür, kadının yumurtalıklarının uyarılması ile başlar. Yumurtalıklar, genellikle folikül uyarıcı hormon (FSH) ve lüteinleştirici hormon (LH) içeren ilaçlarla uyarılır. Bu ilaçlar, birden fazla yumurtanın olgunlaşmasını sağlar.
- Ultrason Takibi: Yumurtalıkların gelişimi ultrason ile izlenir ve gerektiğinde kan testleri ile hormon seviyeleri kontrol edilir.
- Yumurta Toplama: Yumurtalar, vajinal ultrason kılavuzluğunda bir iğne yardımıyla toplanır. Bu işlem genellikle kısa süreli bir anestezi altında yapılır.
- Döllenme
- Laboratuvar Ortamında Döllenme: Toplanan yumurtalar, laboratuvar ortamında sperm ile döllenir. Bu işlem, klasik tüp bebek yöntemleriyle veya mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemiyle gerçekleştirilir. Mikroenjeksiyon, tek bir spermin doğrudan yumurtaya enjekte edilmesini içerir ve özellikle sperm sayısı veya hareketliliği düşük olan durumlarda tercih edilir.
- Embriyo Oluşumu: Döllenmeden sonraki gün, döllenmiş yumurtalar (zigotlar) embriyoları oluşturur ve birkaç gün boyunca laboratuvar ortamında büyümeye devam eder.
2. Embriyo Gelişimi
- İlk Gelişim Aşamaları: Embriyolar, döllenmeden sonraki ilk 3-5 gün içinde hücre bölünmesi ile gelişir. Bu süreçte, embriyolar 2 hücreden başlayarak 8 hücreli aşamaya ve daha sonra blastokist aşamasına kadar ulaşır.
- Kültür Ortamı: Embriyolar, özel bir kültür ortamında tutulur. Bu ortam, embriyoların ihtiyaç duyduğu besinleri ve koşulları sağlayarak sağlıklı gelişimlerini destekler.
- Kalite Değerlendirmesi: Embriyolar, mikroskop altında değerlendirilir ve hücre sayısı, büyüklüğü, şekli gibi kriterlere göre sınıflandırılır. Bu değerlendirme, en kaliteli embriyoların seçilmesine yardımcı olur.
3. Biyopsi İşlemi
- Blastokist Aşaması: Embriyolar 5-6 günlükken, blastokist aşamasına ulaşır. Bu aşamada, embriyo dış hücre kitlesi ve iç hücre kitlesi olarak iki ana bölgeye ayrılır.
- Hücre Alma: Biyopsi işlemi sırasında, embriyonun dış hücre kitlesinden (trophectoderm) birkaç hücre alınır. Bu işlem, embriyonun gelişimini etkilemeyecek şekilde hassas bir şekilde gerçekleştirilir.
- Lazer Yardımı: Hücrelerin alınması genellikle lazer yardımıyla yapılır. Lazer, embriyonun zarı üzerinde küçük bir delik açarak hücrelerin güvenli bir şekilde çıkarılmasını sağlar.
4. Genetik Test
- Genetik Analiz: Alınan hücreler, genetik laboratuvarda detaylı bir şekilde incelenir. Bu analiz, embriyoların DNA'sını değerlendirmeyi ve genetik hastalıklar ile kromozomal anormallikleri tespit etmeyi içerir.
- Teknoloji Kullanımı: Genetik testler, genellikle Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) veya Next Generation Sequencing (NGS) gibi ileri teknoloji yöntemleri kullanılarak yapılır. NGS, en hassas ve kapsamlı sonuçları sağlayan en güncel yöntemdir.
- Sonuçların Değerlendirilmesi: Test sonuçları, embriyoların genetik sağlık durumu hakkında bilgi sağlar ve hangi embriyoların sağlıklı olduğu belirlenir.
5. Sağlıklı Embriyoların Seçimi
- Embriyo Seçimi: Genetik testlerden geçen ve sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar, rahime transfer için seçilir. Bu seçim, genellikle en kaliteli ve genetik açıdan sağlıklı embriyoların tercih edilmesi ile yapılır.
- Embriyo Transferi: Seçilen embriyo veya embriyolar, özel bir kateter yardımıyla rahime transfer edilir. Bu işlem, genellikle ağrısızdır ve kısa sürer.
- Gebelik Takibi: Embriyo transferinden yaklaşık iki hafta sonra gebelik testi yapılır. Bu test, embriyonun rahimde tutunup tutunmadığını belirlemek için kullanılır.
PGT'nin Avantajları
- Yüksek Başarı Oranı: PGT, sağlıklı embriyoların seçilmesini sağladığı için gebelik başarı oranlarını artırır.
- Genetik Hastalıkların Önlenmesi: Kalıtsal genetik hastalıkların bir sonraki nesile geçmesini önler.
- Düşük Risk: Tekrarlayan düşüklerin ve başarısız tüp bebek denemelerinin önüne geçer.
PGT'nin Dezavantajları ve Sınırlamaları
- Maliyet: PGT, tüp bebek tedavisine ek olarak maliyetli bir işlemdir.
- Teknik Zorluklar: Biyopsi ve genetik test süreci karmaşık ve hassas bir işlemdir.
- Etik Sorunlar: Genetik seçim yapma süreci bazı etik tartışmalara neden olabilir.
