04.10.2024 | Yazar: Özkan KORKMAZ
Genetik hastalıkların tanısında kullanılan yöntemler arasında NGS (Yeni Nesil Dizileme) testi, son yıllarda oldukça popüler hale gelmiştir. Teknolojinin ilerlemesi ile birlikte, genetik araştırmalar daha detaylı ve ulaşılabilir olmuştur. Peki, NGS testi nedir ve bu testte nelere bakılır?
NGS Testi Nedir?
NGS testi, DNA'nın birden fazla parçadan oluşan dizilimlerini aynı anda sıralayabilen ileri teknoloji bir yöntemdir. Bu sayede, genetik materyaldeki varyasyonlar ve mutasyonlar çok daha hızlı ve detaylı bir şekilde analiz edilebilir. Bu test, özellikle kalıtsal hastalıkların tanısında ve kansere yönelik genetik araştırmalarda sıkça kullanılır.
NGS Testinin Amacı
NGS testi, genetik bozuklukların tespit edilmesinde, kanser araştırmalarında, nadir görülen hastalıkların tanısında ve daha birçok genetik temelli sağlık durumunun anlaşılmasında kullanılır. Bu testin en büyük avantajı, çok geniş bir genetik yelpazeyi aynı anda inceleyebilmesidir. Bu, özellikle hangi hastalığa neden olan genetik varyasyonların var olduğunu tespit etmek isteyen doktorlar için oldukça değerlidir.
NGS Testinin Avantajları
NGS testi, geleneksel genetik testlere göre birçok avantaja sahiptir. İlk olarak, daha fazla sayıda genetik varyasyonu aynı anda inceleyebilmesi, zaman ve maliyet açısından büyük tasarruf sağlar. Ayrıca, NGS testi ile elde edilen veriler, daha derinlemesine analiz edilebilir, bu da daha kesin ve güvenilir sonuçlar elde edilmesini sağlar. Örneğin, genetik varyasyonların tüm genomda ne şekilde dağıldığını görmek mümkündür.
NGS Testinde Nelere Bakılır?
NGS testinde, genetik materyalin farklı bölümlerindeki varyasyonlar ve mutasyonlar incelenir. Bu testte bakılan başlıca faktörler şunlardır:
- Genetik Varyasyonlar: NGS testi, SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi), InDel (Küçük Ekleme ve Silme) ve CNV (Kopya Sayısı Varyasyonu) gibi genetik varyasyonları tespit edebilir.
- Hedeflenen Genler: Özellikle belirli hastalıklarla ilişkilendirilen genler NGS testinde analiz edilir.
- Mutasyonlar: Genetik dizilimde meydana gelen değişiklikler, yani mutasyonlar, NGS testi ile detaylı olarak incelenir.
- Genomik Değişiklikler: Tüm genomdaki yapısal değişiklikler ve kopya sayısı farklılıkları analiz edilir.
Genetik Varyasyonlar
NGS testi, farklı türde genetik varyasyonları tespit etmek için kullanılır. SNP'ler, genetik koddaki tek bir baz değişimini ifade ederken, InDel'ler DNA diziliminde küçük ekleme veya silme olaylarını tanımlar. CNV'ler ise genetik materyaldeki belirli bölgelerin kopya sayısındaki değişiklikleri gösterir. Bu varyasyonlar, bireyin genetik yapısındaki farklılıkları anlamak ve bu farklılıkların hangi hastalıklara neden olabileceğini tespit etmek için kullanılır.
Hedeflenen Genler
NGS testi sırasında genellikle belirli hastalıklarla ilişkilendirilen genler hedeflenir. Bu genler, genellikle kanser, kalıtsal hastalıklar veya nadir görülen sendromlarla ilişkilidir. Bu genlerin detaylı analizi, hastanın hastalığa yatkınlığını veya taşıyıcı olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.
Klinik Önemi
NGS testi, sadece genetik varyasyonları tespit etmekle kalmaz, aynı zamanda bu varyasyonların klinik önemini de değerlendirir. Örneğin, belirli bir mutasyonun kanser riskini artırıp artırmadığı veya bir hastalığa neden olup olmadığı gibi faktörler analiz edilir. Bu analizler, tedavi planının oluşturulmasında hayati önem taşır.
Kanser Araştırmaları
Kanser genetiği, NGS testlerinin en yaygın kullanım alanlarından biridir. Kanserli hücrelerdeki genetik değişiklikleri belirlemek, hastalığın seyrini anlamak ve kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri geliştirmek için kullanılır. Örneğin, bir tümördeki mutasyonlar NGS testi ile tespit edilebilir ve bu mutasyonlara yönelik hedeflenmiş tedaviler belirlenebilir.
Kalıtsal Hastalıklar
NGS testi, kalıtsal hastalıkların tespitinde de yaygın olarak kullanılır. Özellikle ailede belirli bir genetik hastalık öyküsü olan bireylerde, bu test sayesinde taşıyıcı olup olmadıkları veya hastalık riski taşıyıp taşımadıkları belirlenebilir. Bu, erken teşhis ve tedavi planlaması açısından büyük bir avantaj sağlar.
NGS Testinin Süreci
NGS testi süreci, genetik materyalin laboratuvar ortamında detaylı bir şekilde analiz edilmesini içerir. İlk olarak, hastadan alınan numune DNA veya RNA'ya dönüştürülür. Ardından, bu genetik materyal dizilenir ve elde edilen veriler analiz edilir. Bu süreç, ileri teknoloji laboratuvar ekipmanları ve yazılımları kullanılarak gerçekleştirilir.
NGS Testi Nasıl Yapılır?
NGS testi genellikle birkaç aşamadan oluşur:
- Numune Toplama: Hastadan kan, tükürük veya doku örneği alınır.
- DNA Ekstraksiyonu: Alınan numuneden DNA veya RNA izole edilir.
- Dizileme: İzole edilen genetik materyal, NGS platformları kullanılarak dizilenir.
- Veri Analizi: Elde edilen genetik dizilim verileri analiz edilir ve sonuçlar raporlanır.
Test Sonuçlarının Yorumu
NGS test sonuçları, genetik uzmanlar tarafından yorumlanır. Elde edilen veriler, hastanın genetik yapısındaki varyasyonları ve bu varyasyonların olası klinik etkilerini gösterir. Bu sonuçlar, hastalık teşhisi, tedavi planlaması ve hastalığın seyrinin izlenmesi gibi klinik kararların alınmasında kullanılır.
NGS Testinin Sınırlamaları
Her ne kadar NGS testi birçok avantaj sunsa da, bazı sınırlamaları da bulunmaktadır. Örneğin, bu test her genetik varyasyonu veya mutasyonu tespit edemeyebilir. Ayrıca, elde edilen verilerin doğru bir şekilde yorumlanması için uzmanlık gereklidir. Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar da NGS testinin olası riskleri arasında yer alır.
