01.09.2024 | Yazar: Özkan KORKMAZ
MLPA Testi Nedir?
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) testi, genetik materyaldeki değişiklikleri tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir. Genetik hastalıkların tanısında ve genetik varyasyonların analizinde yaygın olarak kullanılır. MLPA testi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini (CNV) belirlemekte oldukça etkilidir.
MLPA Testinin Özellikleri
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) testi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit eden hassas bir yöntemdir. Bu test, genetik hastalıkların tanısında ve genetik varyasyonların analizinde yüksek güvenilirlik sağlar. İşte MLPA testinin ana özellikleri:
1- Kopya Sayısı Değişiklikleri
MLPA testi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini (CNV - Copy Number Variations) tespit edebilir. Kopya sayısı değişiklikleri, DNA'daki genetik materyalin fazla veya eksik olmasını ifade eder ve birçok genetik hastalığın temel nedenidir. MLPA testi, bu değişiklikleri hassas bir şekilde belirleyerek genetik hastalıkların erken teşhisinde önemli bir rol oynar.
2- Hedeflenen Genler
Bu test, belirli genler üzerinde yoğunlaşarak genetik anormallikleri hedef alır. MLPA, önceden tanımlanmış gen dizilerini hedef alarak, bu genlerdeki kopya sayısı değişikliklerini analiz eder. Bu, genetik bozuklukların belirli bir grup gen üzerinde yoğunlaşmasını sağlar ve hastalığın teşhisinde doğruluğu artırır. Hedeflenen genler genellikle belirli hastalıklarla ilişkilidir ve test, bu genlerdeki değişiklikleri tespit eder.
3- Hassasiyet ve Güvenilirlik
MLPA testi, yüksek hassasiyeti sayesinde birçok genetik hastalığın tanısında güvenilir sonuçlar sunar. Test, genetik materyaldeki küçük değişiklikleri bile tespit edebilir ve bu nedenle erken teşhis ve doğru tanı için etkili bir araçtır. Hassasiyeti, genetik analizlerin doğruluğunu artırır ve test sonuçlarının güvenilirliğini sağlar.
MLPA Testi Nasıl Yapılır?
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) testi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit etmek için üç ana aşamada gerçekleştirilir. Bu aşamalar, örnek toplama, laboratuvar analizi ve sonuçların değerlendirilmesini içerir. İşte bu sürecin her bir aşamasının detayları:
1- Örnek Toplama
MLPA testinin ilk aşaması, genellikle bir kan örneği veya doku örneği toplama işlemidir. Bu örnek, genetik materyalin analiz edileceği laboratuvara gönderilmek üzere alınır. Kan örneği, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir iğne yardımıyla toplanırken, doku örneği ise biyopsi yöntemleriyle alınabilir. Toplanan örnekler, laboratuvar analizi için uygun koşullarda saklanır ve taşınır.
2- Laboratuvar Analizi
Toplanan örnek laboratuvara ulaştığında, genetik materyalin detaylı analizi yapılır. MLPA testi, DNA’nın belirli bölgelerine yönelik prob'lar kullanarak kopya sayısı değişikliklerini tespit eder. Laboratuvar teknisyenleri, bu test için örneği işleyerek, genetik materyalin amplifikasyonunu gerçekleştirir ve kopya sayısı varyasyonlarını belirlemek için sonuçları analiz eder. Testin bu aşamasında, genetik materyaldeki küçük değişiklikler bile tespit edilir.
3- Sonuçların Değerlendirilmesi
Laboratuvar analizi tamamlandıktan sonra, elde edilen sonuçlar uzman doktorlar tarafından değerlendirilir. Genetik materyaldeki kopya sayısı değişiklikleri belirlenir ve hastanın sağlık durumu hakkında bilgi sağlanır. Test sonuçları, doktorunuza iletilir ve genetik anormallikler, potansiyel hastalıklar veya sağlık riskleri hakkında bilgi sunar. Doktorunuz, sonuçlara göre bir tedavi planı oluşturabilir veya ek testler önerebilir.
DMD Testi Nedir?
DMD (Duchenne Musküler Distrofi) testi, Duchenne kas distrofisi adı verilen genetik bir kas hastalığını teşhis etmek için yapılan özel bir testtir. Duchenne kas distrofisi, erkeklerde yaygın olarak görülen ve kas gücünü etkileyen genetik bir bozukluktur.
DMD Testinin Özellikleri
• Genetik Test: DMD testi, genellikle dystrophin genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır.
• Ailevi Geçiş: Duchenne kas distrofisi, X kromozomuyla bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Test, genetik yatkınlığı belirlemek için kullanılır.
• Erken Teşhis: Test, hastalığın erken evrelerinde teşhis edilmesini sağlar ve tedavi sürecini başlatmak için önemlidir.
DMD Testi Nasıl Yapılır?
1. Örnek Toplama: Test için genellikle bir kan örneği alınır.
2. Genetik Analiz: Laboratuvar, dystrophin geninde meydana gelen mutasyonları tespit eder.
3. Sonuçların Değerlendirilmesi: Sonuçlar, hastalığın varlığını ve türünü belirlemek için uzman doktor tarafından değerlendirilir.
MLPA ve DMD Testlerinin Önemi
• Erken Teşhis: Bu testler, genetik hastalıkların erken evrelerinde teşhis edilmesine yardımcı olur, böylece tedavi süreci hızlı bir şekilde başlatılabilir.
• Kişiselleştirilmiş Tedavi: Test sonuçları, bireysel tedavi planlarının oluşturulmasına olanak tanır.
• Ailevi Yatkınlık: Genetik testler, aile üyelerindeki olası genetik riskleri belirlemekte yardımcı olabilir.
MLPA ve DMD testleri, genetik sağlık açısından büyük önem taşır. MLPA testi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit ederken, DMD testi Duchenne kas distrofisi gibi genetik kas hastalıklarını teşhis etmeye yardımcı olur. Bu testlerin erken teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi süreçlerinde sağladığı katkılar, sağlık yönetimini daha etkili hale getirir.
Eğer genetik testler hakkında daha fazla bilgiye ihtiyaç duyuyorsanız veya bu testlerin sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek istiyorsanız, bir genetik danışman veya doktor ile görüşmeniz faydalı olacaktır.
MLPA - DMD Testi Nerede Yapılır?
MLPA testi genetik laboratuvarlarında yapılır. Bu laboratuvarlar, özel ekipman ve uzmanlıkla genetik materyali analiz eder. Test genellikle hastane veya özel laboratuvarlarda uygulanır, doktorunuz uygun bir laboratuvarı önerebilir.
Biyorad ile iletişime geçerek testler hakkında ayrıntılı bilgi alabilir, size en yakın laboratuvarlardan randevu alabilirsiniz.
