01.09.2024  |  Yazar: Özkan KORKMAZ

MLPA Yöntemi Nedir?

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), genetik materyaldeki değişiklikleri tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. Bu test, DNA'daki genetik varyasyonları analiz etmek amacıyla geliştirilmiştir. Özellikle genetik hastalıkların teşhisinde ve kanser risklerinin belirlenmesinde etkili bir yöntemdir.

MLPA Test Yönteminin Özellikleri

1. Çoklu Gen Analizi

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) testi, genetik analizde geniş bir yelpazeyi kapsar. Bu özelliği sayesinde, aynı anda birçok farklı gen üzerinde analiz yapma imkanı sunar. Çoklu gen analizi, şu avantajları sağlar:

• Verimlilik: MLPA testi, birden fazla genin aynı anda değerlendirilmesine olanak tanır. Bu, genetik hastalıkların taranmasını daha hızlı ve verimli hale getirir. Özellikle geniş bir gen paneli ile çalışıldığında, birden fazla genetik bozukluğu veya risk faktörünü aynı anda inceleme fırsatı sunar.

• Kapsamlı Tarama: Çoklu gen analizi sayesinde, genetik hastalıkların ve bozuklukların daha kapsamlı bir şekilde taranabilmesi mümkün olur. Bu, özellikle karmaşık ve çok genetik faktöre bağlı hastalıkların teşhisinde önemlidir.

• Zaman ve Maliyet Tasarrufu: Aynı anda birçok genin analiz edilebilmesi, test sürecini hızlandırır ve maliyetleri düşürebilir. Bu da hem laboratuvarlar hem de hastalar için ekonomik bir avantaj sağlar.

2. Değişikliklerin Tespiti

MLPA test yöntemi, DNA'daki küçük değişiklikleri yüksek hassasiyetle tespit edebilir.

Bu değişiklikler arasında:

• Delesyonlar: Bir genin bir kısmının veya tamamının kaybolması durumudur. Delesyonlar, genin işlevini kaybetmesine yol açarak çeşitli genetik hastalıklara neden olabilir.

• Duplikasyonlar: Bir genin bir kısmının veya tamamının kopyalanmasıdır. Bu fazladan genetik materyal, genetik dengeyi bozarak hastalıklara neden olabilir.

• İndel Mutasyonları: Kısa DNA dizilerinin eklenmesi veya çıkarılmasıdır. Bu tür mutasyonlar genetik işlevleri etkileyebilir ve çeşitli genetik bozukluklara yol açabilir.

MLPA testi, bu tür değişiklikleri yüksek hassasiyetle tespit edebilir. Bu hassasiyet, testin genetik materyaldeki ince varyasyonları bile belirleyebilmesini sağlar.

3. Hassasiyet

MLPA test yöntemi, genetik değişikliklerin tespitinde yüksek hassasiyeti ile tanınır.

Bu hassasiyetin özellikleri şunlardır:

• Düşük Hata Payı: MLPA testi, genetik materyaldeki küçük değişiklikleri bile doğru bir şekilde tespit edebilir. Bu, testin sonuçlarının güvenilirliğini artırır ve yanlış pozitif veya negatif sonuçların riskini azaltır.

• Küçük Değişikliklerin Tespiti: MLPA, genetik materyaldeki küçük delesyonlar, duplikasyonlar ve diğer değişiklikleri yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bu, özellikle genetik hastalıkların teşhisinde önemli bir avantajdır.

• Yüksek Duyarlılık ve Seçicilik: Test, yüksek duyarlılığı ve seçiciliği sayesinde, hedeflenen genetik değişiklikleri doğru bir şekilde ayırt edebilir. Bu, testin etkinliğini ve güvenilirliğini artırır.

MLPA Testinin Kullanım Alanları

MLPA testi, çeşitli genetik hastalıkların ve kanser türlerinin teşhisinde kullanılır. Özellikle kalıtsal kanser sendromlarının belirlenmesinde önemli bir araçtır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen değişikliklerin tespiti için MLPA testi kullanılabilir.

BRCA2 Testi Nedir?

BRCA2 testi, BRCA2 genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılan bir genetik testtir. BRCA2 geni, hücrelerin DNA hasarını onarma işlevinde önemli bir rol oynar. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar, meme kanseri, over kanseri ve diğer bazı kanser türlerinin riskini artırabilir.

BRCA2 Testinin Özellikleri

• Kanser Riskinin Belirlenmesi: BRCA2 testi, bireylerin BRCA2 geninde mutasyon olup olmadığını belirler ve bu mutasyonların kanser riskini nasıl etkilediğini ortaya koyar.

• Genetik Danışmanlık: BRCA2 testi sonucuna göre, bireylere genetik danışmanlık yapılır ve gerekli önlemler alınabilir.

• Ailevi Yük: BRCA2 mutasyonları kalıtsal olabilir, bu yüzden aile üyeleri de risk altında olabilir. Test sonucuna göre, aile üyeleri için de test önerilebilir.

BRCA2 Testinin Kullanım Alanları

BRCA2 testi, genellikle ailede meme kanseri veya over kanseri öyküsü olan bireylerde yapılır. Bu test, yüksek risk taşıyan bireylerin erken tarama ve önleme stratejileri uygulamasına yardımcı olabilir. Ayrıca, kanser tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirilmesine olanak sağlar.

BRCA2 Testi Neden MLPA yöntemi ile yapılır

• Test Amacı: MLPA testi, genetik materyaldeki değişiklikleri genel olarak tespit ederken, BRCA2 testi spesifik olarak BRCA2 genindeki mutasyonları hedef alır.

• Uygulama Alanları: MLPA testi geniş bir genetik hastalık yelpazesi için kullanılırken, BRCA2 testi özellikle kanser riskini belirlemek için özel olarak tasarlanmıştır.

MLPA ve BRCA2 testleri, genetik hastalıkların ve kanser risklerinin belirlenmesinde önemli araçlardır. MLPA testi, genetik değişikliklerin detaylı analizini sağlarken, BRCA2 testi özellikle kanser riskini değerlendirmek için kullanılır. Bu testler hakkında daha fazla bilgi almak ve kişisel riskinizi değerlendirmek için bir genetik danışmana başvurabilirsiniz.

Genetik testler, sağlık yönetiminizde önemli bir rol oynayabilir ve erken teşhis ile tedavi süreçlerini daha etkili hale getirebilir. Unutmayın, genetik testler hakkında karar verirken uzman bir sağlık profesyoneline danışmanız her zaman en iyisidir.

MLPA - BRCA2 Testi Nerede Yapılır?

MLPA testi, genetik ve biyokimya laboratuvarlarında yapılır. Özellikle akademik ve klinik laboratuvarlarda genetik analizler için kullanılan bu test, genellikle tıp merkezleri, hastaneler veya özel genetik laboratuvarlarda uygulanır. Testin yapılacağı yer, genetik danışmanlık hizmetleri sunan sağlık kuruluşları tarafından önerilen laboratuvarlar olabilir.

Biyorad ile iletişime geçerek testler hakkında ayrıntılı bilgi alabilir, randevu talebinde bulunabilirsiniz.