01.09.2024  |  Yazar: Özkan KORKMAZ

t(4;14) (p16;q32) translokasyonu, kromozom 4 ve kromozom 14'ün birbirleriyle yer değiştirdiği genetik bir değişikliktir. Bu translokasyon, genellikle multipl miyelom ve bazı diğer hematolojik malignitelerde görülür.

• Kromozom 4: Bu kromozomda FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) geninin yer aldığı bölge bulunur.

• Kromozom 14: IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) geninin yer aldığı bölge bulunur.

Bu translokasyon, FGFR3 geninin IGH genine bağlanması ile karakterizedir. Bu genetik değişiklik, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olabilir ve çeşitli hematolojik kanserlere yol açabilir.

FISH Testinin Önemi

FISH testi, bu tür genetik anormallikleri hızlı ve doğru bir şekilde tespit etmek için kullanılır. t(4;14) translokasyonu özellikle multipl miyelom tanısında önemlidir çünkü bu genetik değişiklik, hastalığın teşhisinde ve tedavi planlamasında kritik bilgiler sunar.

• Hastalık Teşhisi: t(4;14) translokasyonu, multipl miyelom gibi hematolojik malignitelerin teşhisinde kullanılır. Bu genetik değişiklik, hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve doğru bir tanı konulmasına yardımcı olur.

• Tedavi Planlaması: Translokasyonun varlığı, hastanın tedavi sürecini yönlendirebilir. Örneğin, belirli tedavi yaklaşımları veya hedeflenmiş tedaviler, bu genetik değişikliklere sahip hastalar için özel olarak tasarlanmış olabilir.

• Prognoz: t(4;14) translokasyonu, hastalığın seyrini ve prognozunu etkileyebilir. Bu bilgi, hastanın tedaviye yanıtını ve genel sağlık durumunu değerlendirmede kullanılır.

FISH Testi Nasıl Yapılır?

FISH testi, 4 ana aşamada yapılan bir testtir. Hassas sonuçlar vermesinden dolayı doktor bu testin yapılmasını ister. Test, aşağıdaki adımlar uygulanarak yapılmaktadır.

1. Örnek Toplama

Örnek toplama, testin ilk ve kritik adımıdır. Genellikle iki tür örnek kullanılır:

• Kan Örneği: Bir tüp kan alınarak laboratuvara gönderilir.

• Kemik İliği Örneği: Kemik iliğinden aspirasyon yapılır. Bu işlem genellikle lokal anestezi altında gerçekleştirilir ve örnek, özel bir iğne ile alınır. Her iki örnek türü de FISH testinin yapılabilmesi için gerekli hücresel materyali sağlar.

2. Hücre Hazırlığı

Örnekler laboratuvara geldikten sonra, hücrelerin hazırlanması gereklidir:

• Hücrelerin Ayrılması: Kemik iliği veya kan örneğindeki hücreler, özel kimyasallarla ayrılır ve saflaştırılır.

• Slayt Hazırlığı: Hazırlanan hücreler, mikroskop altında incelenebilir şekilde slaytlara yerleştirilir. Bu adımda, hücreler ince bir tabaka halinde düzenlenir, böylece floresan prob molekülleri DNA ile etkili bir şekilde etkileşime geçebilir.

3. Prob Uygulama

Bu aşamada, genetik prob molekülleri kullanılarak belirli DNA bölgeleri hedeflenir:

• Prob Seçimi: Belirli DNA bölgelerine bağlanabilecek floresan etiketli prob molekülleri seçilir. Prob, genetik değişiklikleri tespit etmek için tasarlanmış özel bir DNA veya RNA dizisidir.

• Prob Uygulama: Prob, hücrelerin üzerine uygulanır ve belirli DNA bölgelerine bağlanır. Bu bağlanma genellikle birkaç saat sürer.

4. Görüntüleme

Son olarak, prob ile etiketlenmiş hücreler incelenir:

• Floresan Mikroskopi: Uygulama sonrası, slaytlar floresan mikroskop altında incelenir. Bu mikroskop, prob tarafından yayılan floresan ışığı algılar ve görüntüler.

• Analiz: Görüntülerdeki floresan sinyaller, DNA bölgelerindeki anormallikleri veya translokasyonları gösterebilir. Özellikle renkli sinyaller, genetik bölgelerin doğru yerleşimini veya anormallikleri belirtir.

Bu detaylı adımlar, FISH testinin hassasiyetini ve doğruluğunu sağlar, böylece genetik anormallikler güvenilir bir şekilde tespit edilir.

Sonuçlar ve Yorumlama

FISH testi sonuçları, genetik anormalliklerin varlığını veya yokluğunu gösterir. t(4;14) translokasyonunun varlığı, hastanın mevcut durumu hakkında önemli bilgiler sunar. Doktorlar, bu bilgileri hastanın tedavi planını oluşturmak ve prognozunu değerlendirmek için kullanır.

FISH testi ve t(4;14) (p16;q32) (FGFR3/IGH) translokasyonu, genetik hastalıkların ve kanserlerin tanısında önemli bir rol oynar. Bu testler, hastalığın doğru bir şekilde teşhis edilmesini ve etkili tedavi planlarının oluşturulmasını sağlar. Eğer t(4;14) translokasyonu ile ilgili test sonuçlarınız varsa, doktorunuz bu sonuçları en iyi nasıl değerlendireceğinizi ve sonraki adımları nasıl planlayacağınızı açıklayacaktır.

Bu tür testlerin düzenli olarak yapılması ve genetik anormalliklerin erken teşhisi, sağlık yönetiminde kritik bir adım olabilir. Bu nedenle, FISH testi ve t(4;14) translokasyonu gibi genetik değişikliklerin anlaşılması, hastaların tedavi sürecini ve genel sağlık durumunu iyileştirmede büyük önem taşır.

FGFR3 / IGH FISH, t(4;14) (p16;q32) Testi Nerede Yapılır?

FISH testi, genellikle tıbbi laboratuvarlarda ve hastanelerde yapılır. Bu laboratuvarlar, genetik analiz ve hücre incelemesi için gerekli ekipman ve uzmanlığa sahiptir. Ayrıca, bazı özel genetik tanı merkezleri de bu testi sunar.

Biyorad ile iletişime geçerek FISH testi hakkında ayrıntılı bilgi alabilir, size en yakın anlaşmalı kurumdan randevu oluşturabilirsiniz.